Le syndrome STXBP1 estune mutation génétique qui affecte le bon fonctionnement du cerveau.
Rôle du Gène
La protéine créée à partir du gène STXBP1 est essentielle à la communication entre les neurones. Plus spécifiquement, elle aide au transport des neurotransmetteurs.
Symptômes
Une mutation de ce gène entraîne une déficience intellectuelle de modéré à sévère. Ce syndrome présente aussi des crises d’épilepsie, des mouvements anormaux et de l’hypotonie.
Statistiques
En 2025, 24 personnes ayant une mutation STXBP1 ont été recensées au Québec. Les dernières données estiment la fréquence d’une mutation STXBP1 à 1 cas sur 30,000 naissances.
Recherches
La communauté scientifique est très active avec plusieurs études en cours sur le gène STXBP1. Un premier essai clinique d’un traitement génétique est même prévu pour 2025.
Vous pouvez nous aider à avancer.
Vous êtes un proche ou vous connaissez une personne présentant le syndrome STXBP1? Aidez-nous avec ces étapes!
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STXBP1 Foundation
La Fondation STXBP1 se consacre à la recherche d'un remède contre les troubles liés au STXBP1 (STXBP1-RD) tout en améliorant la vie de nos patients et de nos familles.
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STXBP1 Canada
L'équipe du registre canadien STXBP1.ca est une collaboration entre des neurologues et des psychologues, ainsi qu'une équipe de recherche répartie à travers le Canada.
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Laura Lémerveil
Sensible et à l’écoute des besoins exprimés par les familles, notre continuum de services a pour objectif d’accompagner l’enfant tout au long de son parcours de vie.
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Office des personnes handicapées du Québec
L’Office met tout en œuvre pour faire du Québec une société plus inclusive et accroître la participation sociale des personnes handicapées.
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N'hésitez pas à me contacter!
Je me nomme Vincent Bernier et je suis le papa de Liam, présentant le syndrome STXBP1. J’ai aussi le rôle d’ambassadeur officiel de la fondation STXBP1 pour la province de Québec. Mon objectif est d’informer les familles des dernières nouvelles tout en brisant la barrière de la langue.